Tesis/Trabajos de Grado

URI permanente para esta colección

https://hdl.handle.net/1992/52385
Incluye documentos como: monografías, reportes, proyectos, prácticas, informes, entre otros; elaborados como requisito de grado para programas de pregrado y posgrado en la Universidad de los Andes.

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Examinando Tesis/Trabajos de Grado por Materia "Alineamiento de secuencias (Bioinformática)"

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    PublicaciónAcceso abierto
    Análisis de perfiles de expresión del cáncer de colon y sus respectivas metástasis
    (Uniandes, 2019) Mojica Mojica, Henry Andrés; López Segura, Valeriano; Reyes Muñoz, Alejandro; González Santos, Janneth
    La comprensión de transcriptomas y su regulación es fundamental para la interpretación articulada de los diversos constituyentes moleculares que integran la red de respuesta génica ante un determinado evento inductor. Las tecnologías de secuenciación de nueva generación son herramientas que permite la secuenciación masiva de ADN y ARN haciendo posible obtener perfiles de expresión génica de infinidad de enfermedades, ofreciendo grandes posibilidades para profundizar en el estudio de la respuesta inmune, la evolución de la enfermedad y los daños causados desde su primera etapa. Haciendo uso de esta técnica tan poderosa, en este trabajo intentaremos dar luz sobre un tema muy desconocido, como es el porqué de las especificidades a la hora de metastatizar un tumor hacía una serie de órganos concretos frente a otros. Para ello se va a analizar los perfiles de expresión del cáncer colorrectal con respecto a otros 4, en los cuales 2 de ellos (cáncer de hígado y cáncer de pulmón) son metástasis muy comunes mientras que los otros 2 (cáncer de cabeza/cuello y cáncer de riñón) son muy contados los casos que se hayan reportado tumores secundarios de colon. Para ello se usaron en total 1441 muestras de los 5 tipos de cánceres mezclando tejido normal, tumores primarios sólidos y metástasis de colon en los demás tejidos, analizando un total de 20501 genes en cada caso. Primero se ejecutó una normalización usando el método RPKM de tal forma que se evite la sobreexpresión por exceso de secuencia, se efectuó un mapa de calor para analizar si efectivamente las metástasis se parecen molecularmente más al tumor primario o a los tejidos en los cuales se encuentran alojados. Por último, se realizó un análisis de los genes comunes tanto en el tumor primario en el colon como en sus respectivas metástasis encontrando una relación entre el tumor primario y secundario en varios casos además de distintos genes presentes en todos los casos que podrían ser usados como blancos terapéuticos.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Development of a variant interpretation framework for the SIGEN genomic diagnostic service
    (Universidad de los Andes, 2020) Mahecha López, Daniel Hernán; Duitama Castellanos, Jorge Alexander; Lattig Matiz, María Claudia; Cardozo Álvarez, Nicolás; Bohórquez Lozano, Mabel Elena
    "Diagnostic of genetics diseases from high throughput DNA sequencing data is becoming a common practice. The SIGEN diagnostic service aims to offer high quality genetic diagnosis service in Colombia. However, an important concern among practitioners interpreting genetic diagnostic reports is the significant number of disease-related variants classified as Variants of Uncertain Significance (VUS). An additional barrier is the high cost of software and databases required in the the interpretation process. Here, we present a framework for variant interpretation using only open access software tools and databases, tested with real data from patients with suspected genetic disease. To help prioritize VUS with higher probabilities of being pathogenic, we developed different machine-learning methods. We trained and compared a Naive Bayes model, a Random Forest (RF), a Support Vector Machine, and a Five-Layer Perceptron (MLP) using variants from ClinVar classified as pathogenic, likely pathogenic, likely benign and benign on october 2019. A set of conservation scores and 1,000 human genomes global allele frequencies were used as features for model training. The RF and the MLP models showed the highest accuracy, above commonly used tools for variant deleteriousness prediction. Additionally, we developed a database of the variants found in our patient population and a web interface to make it more accessible."--Tomado del Formato de Documento de Grado